AS DOENÇAS GENÉTICAS ( HEREDITÁRIAS) MAIS COMUNS ENTRE OS HUMANOS.

A  genética médica é um mundo fascinante (e super importante pra saúde pública). Veja  algumas das doenças hereditárias mais comuns no mundo.

 1. Anemia Falciforme:

O que é:
Doença hereditária do sangue em que as hemácias (glóbulos vermelhos) ficam em formato de foice, dificultando a circulação.

Diagnóstico:
 Teste do pezinho
 Eletroforese de hemoglobina
 Exames genéticos

Sintomas principais:

• Crises intensas de dor

• Cansaço e palidez

• Infecções frequentes

• Icterícia (pele e olhos amarelados)

Consequências:

• Maior risco de AVC

• Problemas pulmonares e renais

• Redução da expectativa de vida se não tratada adequadamente

É muito comum em populações com ancestralidade africana.

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 2. Talassemia:

O que é:
Distúrbio genético que afeta a produção da hemoglobina.

Diagnóstico:
 Hemograma
 Eletroforese de hemoglobina
 Testes genéticos

Sintomas:

• Anemia crônica

• Fraqueza

• Atraso no crescimento (formas graves)

• Aumento do baço

Consequências:

• Necessidade de transfusões frequentes

• Acúmulo de ferro no organismo

• Complicações cardíacas e hepáticas

Bastante comum no Mediterrâneo, Oriente Médio e Ásia.

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 3. Fibrose Cística:

O que é:
Doença genética que produz muco espesso, afetando pulmões e sistema digestivo.

Diagnóstico:
 Teste do pezinho
 Teste do suor (cloro elevado)
 Testes genéticos

Sintomas:

• Tosse persistente

• Infecções pulmonares frequentes

• Dificuldade para ganhar peso

• Fezes gordurosas

Consequências:

• Doença pulmonar progressiva

• Insuficiência respiratória

• Problemas digestivos crônicos

Mais comum em pessoas de origem europeia.

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 4. Doença de Huntington:

O que é:
Doença neurodegenerativa hereditária que afeta movimento, comportamento e cognição.

Diagnóstico:
 Avaliação neurológica
 Teste genético confirmatório

Sintomas (geralmente na vida adulta):

• Movimentos involuntários

• Alterações de humor e personalidade

• Perda de memória e raciocínio

Consequências:

• Perda progressiva da autonomia

• Demência

• Complicações que reduzem a expectativa de vida

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 5. Hemofilia:

O que é:
Distúrbio genético da coagulação do sangue.

Diagnóstico:
 Testes de coagulação
 Dosagem dos fatores de coagulação
 Teste genético

Sintomas:

• Sangramentos prolongados

• Hematomas fáceis

• Sangramentos internos (articulações)

Consequências:

• Danos permanentes nas articulações

• Risco de hemorragias graves

Afeta principalmente homens (ligada ao cromossomo X).

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 6. Hipercolesterolemia Familiar:

O que é:
Doença genética que causa colesterol muito alto desde a infância.

Diagnóstico:
 Exame de sangue (LDL muito elevado)
 Histórico familiar
 Teste genético

Sintomas:
Geralmente silenciosa, mas pode haver:

• Nódulos de gordura na pele (xantomas)

Consequências:

• Infarto precoce

• AVC em idade jovem
  É uma das doenças genéticas mais comuns no mundo.

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 7. Daltonismo:

O que é:
Alteração genética na percepção das cores.

Diagnóstico:
 Testes visuais (teste de Ishihara)
 Testes genéticos (raramente necessários)

Sintomas:

• Dificuldade em distinguir cores (principalmente vermelho e verde)

Consequências:

• Impacto em algumas profissões

• Não afeta a saúde geral

Muito comum, especialmente em homens.

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 8. Distrofia Muscular de Duchenne:

O que é:
Doença genética que causa degeneração progressiva dos músculos.

Diagnóstico:
 Exame de sangue (CK elevada)
 Biópsia muscular
 Teste genético

Sintomas:

• Fraqueza muscular na infância

• Dificuldade para andar

• Quedas frequentes

Consequências:

• Perda da capacidade de andar

• Problemas cardíacos e respiratórios

Afeta principalmente meninos.

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 Por que essas doenças são importantes globalmente?

Porque:

• Muitas são frequentes em certas populações

• Podem ser diagnosticadas cedo

• O aconselhamento genético ajuda famílias a entender riscos

• Tratamentos modernos aumentam muito a qualidade e a expectativa de vida.